Максим — весёлый и добрый мальчик. Он обожает динозавров, машины и музыку, любит играть на гитаре вместе с папой и заразительно смеётся. Если увидеть его на улице, трудно сразу понять, что малыш борется с одним из самых редких генетических заболеваний в мире.
У Максима Копылова (4 года, Санкт-Петербург) диагностирован синдром FOXG1 — атипичный вариант синдрома Ретта. Из-за этого мальчик развивается медленнее сверстников. Однако благодаря усилиям родителей и специалистов он уже научился сидеть, ходить с поддержкой. Сейчас главное — не останавливаться и продолжать занятия, но курсы реабилитации платные. Родители потратили все сбережения и оплатить очередной курс не могут.
Когда Максиму было три месяца, мама заметила, что сын почти не тянется к игрушкам и плохо следит за ними взглядом. Обследования не выявляли серьёзных отклонений, а врачи успокаивали: каждый ребёнок развивается по-своему, нужно подождать.
В десять месяцев у Максима случился первый эпилептический приступ. После этого состояние резко ухудшилось. Через два месяца приступы шли один за другим и длились более 5 минут. Мальчик пережил остановку дыхания и попал в реанимацию. Состояние удалось стабилизировать, но через пару месяцев всё повторилось. Причину долго не могли установить.
Лишь после долгих обследований генетический анализ выявил редчайшую мутацию в гене FOXG1 — синдром Ретта.
«Прочитав в интернете о диагнозе, я была в недоумении. Болеют только девочки. А у меня мальчик! Может, какая-то ошибка? Может, переделать анализ? Я не спала двое суток. Слёзы, поиск информации… Мы сдали ещё один генетический анализ — трио по Сенгеру: мама, папа и ребёнок. Мы с мужем не являемся носителями мутации, она спонтанная. Генетик подтвердила: синдром Ретта, атипичная форма, задействован совершенно другой ген — FOXG1, нежели у девочек при классической форме», — рассказывает мама Максима.
Классический синдром Ретта обычно вызван мутациями в гене MECP2 на Х-хромосоме. У мальчиков такое состояние часто фатально ещё до рождения. У детей с мутацией FOXG1 нарушения заметны с самого начала. Ген FOXG1 критически важен для эмбрионального развития мозга. Каждый ребёнок с этой мутацией уникален: синдром проявляется как спектр симптомов — от отсутствия речи и двигательных нарушений до эпилептических приступов и проблем с кормлением.
Мутация FOXG1 встречается одинаково часто у мальчиков и девочек и относится к редчайшим генетическим заболеваниям. По данным Исследовательского фонда FOXG1, в мире зарегистрировано около 2000 человек с этим состоянием.
Из-за болезни Максим развивается медленнее сверстников. Он научился сидеть только к году, а ходит лишь с поддержкой. Эти достижения — результат ежедневной работы со специалистами.
С 2023 года эпилепсия у мальчика находится в ремиссии. Сейчас самое важное — не прерывать реабилитацию и нарабатывать новые навыки. Почти год Максим занимается в одном из петербургских центров, где к нему нашли подход и добились значительного прогресса. Занятия не входят в ОМС и стоят денег. Родители уже потратили все сбережения и оплачивать реабилитацию самостоятельно не могут.
Длительный курс комплексных интенсивных занятий с командой специалистов центра стоит 999 900 рублей. За помощью родные обратились в благотворительный фонд «Алёша», который открыл сбор средств.
«Если вы хотите дать маленькому петербуржцу возможность расти и развиваться дальше, нарабатывать навыки, стать самостоятельным — сделайте любое пожертвование, важна любая сумма. От этой реабилитации зависит будущее мальчика», — говорят в фонде.
