Источник:
24 апреля в Москве на международном форуме «Редкие женщины» обнародовали рейтинг стран, отражающий степень защищённости и поддержки женщин в системе орфанной помощи. Россия вошла в топ-5 государств по этому показателю. Исследование провели благотворительный фонд «Дети-бабочки» и АНО «Редкие женщины».
Организаторы отметили, что долгое время международная помощь пациентам с редкими болезнями фокусировалась на диагнозе, лечении и обеспечении терапией. Но даже при развитой системе финансирования лекарств и регистров устойчивость семьи зависит не только от медицины. Ключевую роль играет человек, ежедневно координирующий всю помощь, — мать ребёнка с редким заболеванием.
Форум «Редкие женщины» впервые поставил в центр внимания не болезнь, а женщину. Это площадка для обмена опытом и презентации лучших практик поддержки матерей, воспитывающих детей с орфанными заболеваниями. В мероприятии участвуют более 400 человек из 15 стран, ещё около 5 тысяч подключились онлайн. Трансляция ведётся на восьми языках. Среди участников — представители науки, медицины, пациентских организаций, власти и бизнеса.
Именно женщина в большинстве случаев берёт на себя уход, организацию лечения, общение с врачами, соцслужбами, фондами, школой и работодателем. Однако в России и других странах эта роль остаётся системно недооценённой, поскольку поддержка строится вокруг пациента, а не семьи. «Мы долго строили систему, обслуживающую диагноз. Но в реальности система держится на женщине — на её ресурсе, способности принимать решения и выдерживать эту нагрузку каждый день», — заявила учредитель АНО «Редкие женщины» Алёна Ярцева (Куратова).
Исследование охватило 33 страны в шести регионах: Европа, Северная Америка, Латинская Америка, Азия, Ближний Восток и Африка. Для каждой страны рассчитали интегральный показатель системной защищённости и поддержки женщины в сфере орфанной помощи. Методология оценивает степень встроенности мер в устойчивую систему, а не просто их наличие. Показатель формируется по пяти критериям: государственная политика по орфанным заболеваниям, разнообразие форм финансовой поддержки семей, медицинская инфраструктура и реабилитация, институциональное участие НКО, а также дополнительные меры (образовательная поддержка, трудовые льготы, налоговые преференции и пр.).
Сравнительный анализ выявил два типа моделей помощи: комплексная и фрагментарная. Комплексная модель предполагает согласованную государственную архитектуру, где медицина, уход, соцподдержка и финансы связаны едиными механизмами. Примеры: Франция (национальная база BNDMR и система BaMaRa для централизованного учёта); Нидерланды (персональный бюджет PGB, который семья тратит на уход и консультации); Дания (персональный консультант после диагноза, компенсации потерянного дохода и временного ухода).
Фрагментарная модель характеризуется отсутствием единого маршрута, хотя есть отдельные меры — программы диагностики, частичное финансирование, региональные решения. При этом расходы на уход и потерю дохода компенсируют не полностью, доступ к терапии неравномерен. В Бразилии есть генетические консультации и широкий неонатальный скрининг, но выплаты не покрывают лечение, а медицинская и социальная помощь не интегрированы. В Китае развиты регистры и центры, около 100 орфанных препаратов покрыты страховкой, но доступ сильно различается по регионам, сохраняются доплаты. Индия внедряет программы UMMID и NIDAN, финансирование лечения возможно в отдельных случаях, но гарантированной системы нет.
Во многих странах достигнут прогресс в ранней диагностике: неонатальный скрининг, генетическая диагностика, регистры, сеть центров. Однако доступ к лечению остаётся неравномерным и зависит от региона, заявительного порядка и объёма финансирования. Большинство систем умеют выявить пациента, но не выстраивают полный маршрут от диагноза до стабильной терапии и нормальной жизни семьи.
Международное исследование показало: даже в странах с развитой медициной основная нагрузка лежит на семье, а в ней — на женщине. Она сопровождает ребёнка по всем этапам, контролирует терапию, организует уход, координирует врачей, НКО, школу, соцзащиту, поддерживает эмоциональный климат и часто жертвует карьерой. По данным, женщины в таких семьях теряют от 3 до 10 лет трудового стажа, многие вообще не возвращаются к работе. Поэтому поддержка женщины — важнейшее условие эффективности системы помощи.
«Наша задача — вернуть женщине её жизнь, чтобы появился ресурс на поддержание устойчивости всех систем, с которыми она взаимодействует», — пояснила Алёна Ярцева (Куратова).
Женщина фактически становится координатором всей системы: от лечения до повседневной жизни. От её состояния зависят стабильность лечения, своевременная маршрутизация, психологический климат в семье, сохранность брака и социально-экономическая активность. Когда женщина истощена и изолирована, семья дестабилизируется. Когда она получает ресурс, сопровождение и поддержку, устойчивость семьи и эффективность лечения ребёнка повышаются.
«Можно построить самую дорогую систему лечения, но, если в ней нет места для человека, который каждый день удерживает эту систему на уровне семьи, она не будет работать так, как должна», — подчеркнула Ярцева (Куратова).
На этом фоне особую роль играет АНО «Редкие женщины» — первая в России системная модель комплексного медико-социального сопровождения матерей детей с редкими заболеваниями. Проект был запущен фондом «Дети-бабочки» в 2022 году (фонд помогает больным генными дерматозами: буллёзным эпидермолизом и ихтиозом). К 2025 году проект вырос в самостоятельную организацию, работающую с ключевым, ранее недооценённым элементом — женщиной, на которой держится жизнь семьи. АНО не только оказывает кризисную поддержку, но и восстанавливает субъектность женщины, её внутренний ресурс, чувство достоинства, способность принимать решения и право на собственную жизнь. В результате семья выходит из режима постоянной реакции на диагноз и переходит к устойчивой, управляемой жизни.
