Источник:
У Евы Фроловой из Санкт-Петербурга спинальная мышечная атрофия. Генная терапия остановила развитие болезни, но девочка потеряла все навыки. Сейчас она восстанавливает их дома и с помощью специалистов — уже есть заметный прогресс. Однако дальнейшие курсы реабилитации семье не по карману.
Еве три года. Она любознательная, любит строить замки из конструктора, танцевать, кататься на лошадях и играть с котом. Особую поддержку девочке оказывает дедушка — он сделал для неё тренажёры, чтобы она могла заниматься ежедневно. В семье верят, что маленькие ежедневные усилия приводят к большим победам.
Диагноз поставили в три месяца: спинальная мышечная атрофия первого типа. Болезнь наследственная, вызвана мутацией гена SMN1, поражает мотонейроны спинного мозга, из-за чего мышцы слабеют и атрофируются. СМА встречается у одного из 6–10 тысяч новорождённых. Если оба родителя — носители дефектного гена, риск рождения больного ребёнка составляет 25%.
В пять месяцев Ева получила препарат «Золгенсма» — генную терапию, которая остановила болезнь. Но навыки были утрачены, и теперь девочка учится всему заново. Её дни почти без выходных: домашние тренировки, занятия с реабилитологами, массажи, гидрореабилитация. Уже есть успехи — она передвигается на небольшие расстояния, поднимается с опорой, пытается стоять без поддержки.
Чтобы стать уверенной и самостоятельной, Еве нужно продолжать регулярные курсы реабилитации и гидрореабилитации. Эти занятия не входят в ОМС, а финансовые возможности семьи исчерпаны. Благотворительный фонд «Люди-маяки» открыл сбор средств. Пока удалось собрать лишь 5600 рублей из 315 тысяч.
Помочь девочке можно, перейдя по ссылке на страницу сбора в фонде «Люди-маяки».
