Источник:
По всему миру, включая Россию, в эти дни проходит традиционная Международная неделя буллёзного эпидермолиза (БЭ). Её главная задача — привлечь внимание широкой общественности, медицинского сообщества, государства и бизнеса к проблемам людей с этим заболеванием, которых называют «бабочками».
Буллёзный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание кожи. На коже и слизистых оболочках образуются пузыри и эрозии, возникающие при незначительном механическом воздействии или вовсе без него. По мировой статистике, БЭ встречается у одного ребёнка на 50–100 тысяч родившихся. Причина болезни — поломка в гене, из-за которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоёв кожи. Заболевание на данный момент неизлечимо, однако при грамотном уходе за кожей, своевременно начатой терапии и регулярном медицинском сопровождении большинство пациентов могут вести полноценную жизнь.
Ещё недавно об этом заболевании мало что знали даже врачи — нередко ставили неправильные диагнозы и назначали лечение, только ухудшающее состояние пациентов. С годами ситуация меняется к лучшему, в том числе благодаря фонду «Дети-бабочки», который оказывает всестороннюю поддержку детям и взрослым с этим заболеванием.
Сегодня у фонда на попечении порядка полутора тысяч «бабочек» по всей России и СНГ: 40 из них проживают в Петербурге, 13 — в Ленобласти. Благотворительная организация реализует 16 программ помощи пациентам. Выстроенное партнёрство фонда с государством, медицинским сообществом и бизнесом привело к тому, что пациенты с БЭ получают не только симптоматическую помощь, как 15 лет назад, а инновационную генную терапию, качественные перевязочные медизделия и средства по уходу за кожей, а также мультидисциплинарный подход к лечению заболевания.
С 2022 года действует совместный проект фонда «Дети-бабочки» и президентского фонда «Круг добра» — выездные патронажи в регионах России. Программа включает образовательный модуль и практические консилиумы с врачами-экспертами в области генных дерматозов, а также организацию через фонд «Круг добра» обеспечения пациентов с тяжёлыми формами БЭ необходимыми перевязочными средствами. За 2025 год провели 13 выездных патронажей.
Не меньшее внимание уделяется доступности медицинской помощи. Раньше пациентам с БЭ приходилось приезжать для полного обследования и госпитализации в федеральные медицинские центры, а сегодня в регионах работает уже 15 центров генных дерматозов. Там люди с тяжёлыми формами дерматозов могут получить полный спектр медицинской и социально-психологической помощи. Формат ЦГД, созданный фондом «Дети-бабочки», сегодня успешно интегрирован в государственную систему здравоохранения.
Настоящим прорывом стала закупка фондом «Круг добра» инновационного препарата для генной терапии. Он позволяет уменьшить площадь ран при дистрофической форме БЭ и ускорить их заживление, сократить уход за пациентами и повысить качество их жизни. В 2025 году лечение этим препаратом начали получать первые 69 детей и подростков из 31 региона страны. В 2026-м к программе присоединились ещё 12 пациентов.
При буллёзном эпидермолизе чрезвычайно важен ежедневный уход за кожей: обработка ран, наложение атравматичных повязок и перевязки специальными бинтами. Такие медизделия довольно дорогостоящие, а потребность в них высокая. Фонд «Дети-бабочки» оказывает адресную помощь подопечным, а фонд «Круг добра» обеспечивает пациентов с БЭ наиболее дорогостоящими высокотехнологичными атравматическими перевязочными средствами по уходу за кожей до 19 лет — благодаря разработанному механизму преемственности при переходе подопечного фонда из детской возрастной группы во взрослую.
Взрослые пациенты пока не входят в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи. При этом любой перерыв в лечении может привести к катастрофическим последствиям для жизни и здоровья орфанных пациентов. Поэтому поддержка взрослых с БЭ остаётся одной из наиболее острых проблем.
«Повышение осведомлённости общества о жизни и потребностях людей с БЭ — одна из важнейших задач фонда, направленная на повышение качества жизни подопечных, создание условий для их успешной социализации и сокращение сроков постановки верного диагноза», — сказали в фонде.
- БФ «Дети-бабочки» — системный фонд, с 2011 года поддерживающий детей и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи. Это единственная в России организация, специализирующаяся на медицинской и социальной помощи пациентам с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом. Под попечительством фонда — более 2 600 пациентов в России и странах СНГ.
- Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — генетическое заболевание, при котором кожа становится ранимой, как крылья бабочки, и повреждается даже от лёгких прикосновений, поэтому самих пациентов называют «бабочками».
- Ихтиоз — наследственное заболевание, при котором кожа пересыхает и шелушится. Ороговевшие участки трескаются и покрываются чешуйками, поэтому людей с таким диагнозом называют «рыбками».
- Фонд реализует 16 программ помощи, комплексно сопровождая подопечных всех возрастов. Такой подход позволяет существенно отсрочить или избежать наступления тяжёлых осложнений заболеваний и ранней инвалидизации.
- Фонд вошёл в ТОП-10 фандрайзинговых благотворительных НКО по оценке RAEX (крупнейшее агентство в области некредитных рейтингов) и занял первое место в рейтинге фондов, занимающихся редкими (орфанными) заболеваниями.
